Invention: Diagnostic génétique et pronostic du cancer du sein
L'invention des chercheurs Laura van ‘t Veer et de son équipe du Netherlands Cancer Institute (NKI) permet aux femmes chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué de prendre des décisions éclairées quant à la poursuite d'une chimiothérapie après une première intervention chirurgicale.
Le test génétique, mis au point par l'équipe en 2007, évalue le risque de récidive de cancer à 10 ans présenté par le tissu tumoral. Ce nouveau test change totalement les perspectives des prestataires de soins, en identifiant les patientes à haut risque qui ont réellement besoin d'une chimiothérapie et les patientes à faible risque pouvant s'épargner les effets secondaires parfois ravageurs de traitements chimiques toxiques.
Laura van ‘t Veer et son équipe ont mis au point ce test révolutionnaire en étudiant de manière approfondie les propriétés génétiques d'échantillons de tumeurs cancéreuses du sein, conservés dans une banque de tissus au NKI. Ce travail leur a permis d'identifier une « signature » génétique spécifique, constituée de 70 gènes et déterminant si le profil génétique d'un individu présente un fort ou un faible risque de développer un cancer secondaire.
Impact social
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu'en 2011, près de 450 000 femmes sont mortes d'un cancer du sein. Il reste la forme de cancer la plus répandue chez les femmes à ce jour. Bien que les taux de survie se soient fortement améliorés ces dix dernières années – actuellement plus de 80 % en Amérique du Nord, en Suède et au Japon – le traitement de la maladie peut avoir de lourdes conséquences pour les patientes, en particulier à cause des effets secondaires de la chimiothérapie.
Grâce à cette invention, les patientes présentant un faible risque de récidive de tumeur peuvent renoncer à la chimiothérapie sans pour autant s'exposer à la maladie. Ce test est extrêmement avantageux, dans la mesure où la chimiothérapie est non seulement coûteuse mais aussi potentiellement difficile pour les patientes, étant donné qu'elle affaiblit leur système immunitaire et peut entraîner des lésions du foie ou des défaillances de certains organes.
Impact économique
Commercialisé sous l'appellation MammaPrint par la start-up de van ‘t Veer, Agendia NV, le test basé sur une puce à microréseau développé par l'équipe a d'ores et déjà été utilisé par plus de 40 000 patientes atteintes d'un cancer du sein à un stade précoce, dans 34 pays. Lorsque les patientes passent le test, les prestataires de soins prélèvent un petit échantillon de tissu au niveau du sein et l'envoient à Agendia pour analyse. La plupart des compagnies d'assurance santé couvrent les frais.
Basée à Amsterdam et à Irvine, Californie, la société Agendia fait actuellement partie des 14 premières sociétés de diagnostic moléculaire en termes de revenus, avec un chiffre d'affaires de 9,8 millions d'euros (12 millions de dollars) en 2012. Considérée comme une technologie d'avenir clé dans le segment de la médecine personnalisée, l'analyse génomique a atteint un résultat de 3,58 milliards d'euros (4,4 milliards de dollars) en 2011. D'ici 2016, on estime qu'elle devrait générer 4,3 milliards d'euros (5,2 milliards de dollars).
Mode d’action
Chaque goutte d'ADN correspond au code d'un gène précis. Le test MammaPrint mesure l'activité de 70 gènes spécifiques au cancer six fois au total, afin de fournir des résultats fiables.
Il surveille l'activité des gènes spécifiques au cancer en contrôlant les niveaux de molécules d'ARNm, également connu sous le nom d'« ARN messager ». D'après les niveaux des 70 gènes spécifiques au cancer, le test détermine le risque de métastase chez la patiente (propagation d'un cancer du site initial vers un autre endroit du corps).
Inventeur
En plus de 25 ans de carrière dans le domaine de l'oncologie moléculaire, Laura van ‘t Veer a publié plus de 230 articles dans des revues scientifiques examinées par des pairs. Elle est actuellement à la tête du laboratoire de diagnostic ADN du Netherlands Cancer Institute. Elle est professeur au Département de médecine de laboratoire de l'Université de Californie, à San Francisco, où elle vit.
Pour ses résultats de recherche sur le cancer du sein, Laura van ‘t Veer a reçu plusieurs prix dont le prix Van der Scheuren, l'ESMO Lifetime Achievement Award, la subvention Breast Cancer Research Fund Grant et le second prix féminin de l'innovation attribué en 2014 par l'UE.
Le saviez-vous ?
Presque 120 ans plus tard, après de nombreuses avancées majeures dans le domaine de la génétique, Laura van ‘t Veer et son équipe ont identifié le « sol favorable » du cancer du sein comme un ensemble spécifique de marqueurs génétiques, que couvre leur test à microréseau.